Eksperimentiniai tyrimai gali aptikti genetinius defektus jau penktą nėštumo savaitę

Eksperimentinis metodas, pagrįstas standartiniu atrankos testu, kada nors gali padėti gydytojams daug greičiau pastebėti apsigimimus.

Žiūrėkite filmą: „Vienas iš dvynių turi Dauno sindromą“

1. Naujas, saugesnis ir greitesnis genetinių defektų diagnozavimo metodas

Veino valstijos universiteto mokslininkai pristatė neseniai atlikto metodo, vadinamo „Trofoblastų paėmimas ir išskyrimas iš gimdos kaklelio“ (TRIC), tyrimo rezultatus.

Naudodami PAP tepinėlį, mokslininkai surinko trofoblastus iš nėščių moterų gimdos kaklelio, t. Y. Ląsteles, dalyvaujančias placentos formavime, ir tada sekvencavo vaisiaus DNR. Tada jie palygino mėginius su gautais iš motinos, placentos ir vaisiaus tradiciniais metodais.

Naujasis metodas leis jums nustatyti genetinius defektus nuo 5-osios nėštumo savaitės (Shutterstock)

Mėginiai buvo renkami 5 nėštumo savaitę, tai yra daug greičiau nei atliekant kitus ** invazinius atrankos tyrimus, tokius kaip amniocentezė **, kuriuos galima atlikti tik pasibaigus pirmajam trimestrui, t. Y. Nuo 14 iki 16 savaičių.

Rezultatai buvo paskelbti žurnale „Science Translational Medicine“.

"Mes panaudojome naujos kartos sekvenavimą, kuris leido mums tiksliai nustatyti nukleotidų seką, lyginant juos su standartiniu išdėstymu. TRIC gali būti naudojamas kaip neinvazinis testas, kuris yra toks pat tikslus, kaip dažnai atliekami invaziniai testai, tokie kaip aminopunkcija.

Be to, TRIC gali būti atliekamas nuo 5 iki 10 nėštumo savaitės, tai yra daug anksčiau nei šiuo metu naudojami metodai “, - sako tyrimo autorė dr. Sascha Drewlo, Wayne valstijos universiteto akušerijos ir ginekologijos profesorė.

7 absurdiškiausi nėštumo prietarai [8 nuotraukos]

Nėštumo prietarai perduodami iš kartos į kartą. Kiekviena moteris, besilaukianti ..., jas girdėjo.

žiūrėk galeriją

Be vieno geno mutacijos nustatymo vaisiaus DNR, kitų anomalijų diagnozavimui taip pat gali būti naudojami atrinktų trofoblastų baltymų lygio tyrimai.

Tai apima gimdos augimo apribojimą, dėl kurio vaisiaus svoris yra mažesnis nei įprastas, ir preeklampsiją, kuri pasireiškia 5% moterų. nėščia moteris.

"TRIC metodu naudojamos ląstelės yra placentos ląstelės, kurios vaidina pagrindinį vaidmenį ankstyvojo nėštumo metu. Jų baltymų profilis tiriamas siekiant nustatyti, ar nėštumo metu bus rimtų komplikacijų, tokių kaip persileidimas, per mažas vaisiaus vaisius ar preeklampsija", - sako mokslininkas. bendraautoris Dr. Randallo Armanto tyrimas.

2. TRIC ateitis

Tačiau prieš TRIC laukia dar vienas iššūkis.

"Mes dar neturėjome nustatyti, ar TRIC gali būti naudojami diagnozuojant vaisiaus genetinius sutrikimus. Tai galėtų suteikti tėvams informacijos apie tikimybę, kad jų vaikai turės genetinių sutrikimų. Šią informaciją jie gautų anksčiau nei atlikdami dabartinius tyrimus", - sako Armantas. .

Tyrėjai pažymi, kad geresnio ir greitesnio vieno geno mutacijų paieškos būdas būtų puikus palaima pediatrijoje. Manoma, kad dėl jų 20 proc. kūdikių mirčių.

Žymės:  Kūdikis Turi Regiono Mokinys